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　　6000种罕见病，有特效药的不足1%

　　张立琴说，罕见病治疗最大的困难就是特效药缺乏，目前累计发现的6000种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的不足1%。2013年就有一名患儿被诊断出得了罕见的戈谢病后因为无药治疗，只能放弃治疗。很多罕见病连医生都不认识，患者有时辗转两三家医院也无法确诊。

　　另一方面，罕见病的治疗花费让家长们“ 看不到头”。以戈谢病为例，治疗该病的针剂每两周注射一次，一支就要几万元。而得了另一种罕见病枫糖尿症的患者，需要用特殊的奶粉，这种奶粉900克就需要600元，，婴儿期至少一个月三罐，而且需要终生服用，还得随着成长不断加量，有些家庭根本负担不起，只能看着孩子离去。

　　2012年10月26日，青岛将22类重大疾病纳入新农合报销范围，其中包含血友病、BH4缺乏症等罕见病。